Halk aras\u0131nda Gev\u015fek Bebek Sendromu olarak da bilinen SMA, d\u00fcnyada oldu\u011fu gibi \u00fclkemizde de \u00e7ocuklar\u0131n hayatlar\u0131n\u0131 kaybetmesine neden oluyor. Kesin bir tedavisi bulunmayan SMA hastal\u0131\u011f\u0131 en \u00e7ok konu\u015fulan sa\u011fl\u0131k problemlerinin ba\u015f\u0131nda yer al\u0131yor.<\/p>\n
SMA HASTALI\u011eI NED\u0130R?<\/strong><\/p>\n SMA (spinal m\u00fcsk\u00fcler atrofi), omurilikteki motor sinir h\u00fccrelerini etkileyerek, y\u00fcr\u00fcme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kald\u0131r\u0131r. Bebekler i\u00e7in bir numaral\u0131 genetik \u00f6l\u00fcm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru n\u00f6ron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklan\u0131r.<\/p>\n Sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir insanda, bu gen kaslar\u0131m\u0131z\u0131 kontrol eden sinirlerin i\u015flevi i\u00e7in kritik olan bir protein \u00fcretir. Onsuz, bu sinir h\u00fccreleri d\u00fczg\u00fcn \u015fekilde i\u015flev g\u00f6remez ve sonunda \u00f6lmez, bu da zay\u0131flat\u0131c\u0131 ve genellikle \u00f6l\u00fcmc\u00fcl kas zay\u0131fl\u0131\u011f\u0131na yol a\u00e7ar.<\/p>\n Ba\u015flang\u0131\u00e7 ya\u015f\u0131 ve elde edilen en y\u00fcksek fiziksel d\u00f6n\u00fcm noktas\u0131na g\u00f6re d\u00f6rt ana SMA tipi vard\u0131r: I, II, III ve IV.<\/p>\n Spinal m\u00fcsk\u00fcler atrofi (SMA) sadece bir durum de\u011fil, bir dizi hastal\u0131kt\u0131r. Birlikte grupland\u0131r\u0131ld\u0131\u011f\u0131nda, farkl\u0131 SMA tipleri, n\u00f6rom\u00fcsk\u00fcler hastal\u0131\u011f\u0131n ikinci \u00f6nde gelen nedenini olu\u015fturur.<\/p>\n SMA her 6.000 ila 10.000 canl\u0131 do\u011fumda 1’de bulunur. Kistik fibrozis sonras\u0131 en s\u0131k g\u00f6r\u00fclen ikinci \u00f6l\u00fcmc\u00fcl otozomal resesif hastal\u0131kt\u0131r.<\/p>\n SMA’l\u0131 bireyler nefes almak ve yutmak gibi ya\u015fam\u0131n temel i\u015flevlerini yerine getirmekte zorlan\u0131rlar. Bununla birlikte, SMA, bir insan\u0131n ba\u015fkalar\u0131yla ili\u015fki kurma, d\u00fc\u015f\u00fcnme ve \u00f6\u011frenme yetene\u011fini etkilemez.<\/p>\n SMA BEL\u0130RT\u0130LER\u0130 NELER?<\/strong><\/p>\n SMA belirtileri ciddiyetine ve ba\u015flad\u0131\u011f\u0131nda ki\u015finin ya\u015f\u0131na ba\u011fl\u0131d\u0131r. SMA tip I olan bebekler \u00e7ok az kas tonusu, zay\u0131f kaslar ve beslenme ve solunum problemleriyle do\u011farlar. SMA tip III ile semptomlar ya\u015fam\u0131n ikinci y\u0131l\u0131na kadar ortaya \u00e7\u0131kmayabilir.<\/p>\n T\u00fcm formlar\u0131nda, SMA’n\u0131n temel \u00f6zelli\u011fi kas atrofisinin e\u015flik etti\u011fi kas zay\u0131fl\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Bu, omurilikten iletilen denervasyon veya b\u00fcz\u00fclecek sinyalin kaybolmas\u0131n\u0131n sonucudur.<\/p>\n Bu sinyal normalde omurilikteki motor n\u00f6ronlardan motor n\u00f6ronun aksonu \u00fczerinden kaslara iletilir. SMA’da, aksonlu motor n\u00f6ronu veya aksonun kendisi \u00e7al\u0131\u015fmaz hale gelir. \u00c7al\u0131\u015fmay\u0131 durdurur.<\/p>\n SMA semptomlar\u0131n\u0131n \u00e7o\u011fu, kas zay\u0131fl\u0131\u011f\u0131n\u0131n sekonder komplikasyonlar\u0131 ile ilgilidir. Bunlar k\u0131smen terapi ile hafifletilebilir.<\/p>\n SMA TEDAV\u0130S\u0130<\/strong><\/p>\n Hen\u00fcz SMA i\u00e7in bir tedavi yoktur ve kal\u0131tsal bir durum oldu\u011fu i\u00e7in bunu \u00f6nlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, tedavi insanlar\u0131n daha dolu hayatlar ya\u015famas\u0131na yard\u0131mc\u0131 olabilir.<\/p>\n Spinraza<\/strong><\/p>\n Aral\u0131k 2016’da, Amerika Birle\u015fik Devletleri (ABD) G\u0131da ve \u0130la\u00e7 \u0130daresi (FDA), SMA’y\u0131 tedavi etmek i\u00e7in bir ila\u00e7 olan nusinersen’\u0131 (Spinraza) onaylad\u0131. Bu durum i\u00e7in onaylanan ilk ila\u00e7t\u0131r.<\/p>\n Spinraza SMA’daki altta yatan hasar\u0131 hedef al\u0131r, b\u00f6ylece semptomlar\u0131n gecikmesine, \u00f6nlenmesine ve hatta tersine \u00e7evrilmesine yard\u0131mc\u0131 olabilir. S\u0131k g\u00f6r\u00fclen yan etkiler aras\u0131nda solunum yolu enfeksiyonu ve kab\u0131zl\u0131k riski vard\u0131r. Ayr\u0131ca kanama ve b\u00f6brek sorunlar\u0131 riski de olabilir.<\/p>\n Yard\u0131mc\u0131 cihazlar<\/strong><\/p>\n Ventilat\u00f6rler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara de\u011fi\u015ftirilmi\u015f eri\u015fim gibi yard\u0131mc\u0131 teknolojiler, SMA’l\u0131 ki\u015filerin daha uzun ya\u015famalar\u0131n\u0131, daha aktif olmalar\u0131n\u0131 ve topluma kat\u0131lmalar\u0131n\u0131 sa\u011flar.<\/p>\n Havaland\u0131rma \u00f6zellikle \u00f6nemlidir. Bireyin zay\u0131fl\u0131\u011f\u0131n\u0131n ciddiyeti, hastal\u0131\u011f\u0131n seyrini do\u011frudan etkiler. \u015eiddetli SMA’l\u0131 bebeklerde solunum hastal\u0131\u011f\u0131 olabilir, \u00e7\u00fcnk\u00fc nefesi destekleyen kaslar zay\u0131ft\u0131r.<\/p>\n Daha hafif SMA formlar\u0131 olan \u00e7ocuklar daha uzun bir \u00f6mre sahip olmay\u0131 bekleyebilirler, ancak kapsaml\u0131 t\u0131bbi deste\u011fe ihtiya\u00e7lar\u0131 olabilir.<\/p>\n Molek\u00fcler biyoloji SMA anlay\u0131\u015f\u0131m\u0131z\u0131 geli\u015ftirmi\u015ftir. Gen replasman\u0131, motor n\u00f6ronlar\u0131n k\u00f6k h\u00fccre replasman\u0131 ve SMN 2 geninin ekspresyonunu artt\u0131rma terapileri dahil olmak \u00fczere bir\u00e7ok deneysel tedavi test edilmektedir.<\/p>\n SMA genetiktir ve bunu \u00f6nlemenin bir yolu yoktur. SMA aile \u00f6yk\u00fcs\u00fc olan ebeveynlerin, bir aileye ba\u015flamadan \u00f6nce genetik dan\u0131\u015fmanl\u0131k almalar\u0131 \u00f6nerilir. En \u00f6l\u00fcmc\u00fcl\u00fc Tip I olan evredir.<\/p>\n SMA HASTALI\u011eININ NEDENLER\u0130 NELER?<\/strong><\/p>\n SMA t\u00fcrlerinin \u00e7o\u011fu, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir problemden kaynaklanmaktad\u0131r. Gen, motor n\u00f6ronlar\u0131n normal \u015fekilde \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131 i\u00e7in gereken bir proteini yeterince yapmaz. Motor n\u00f6ronlar par\u00e7alan\u0131rlar ve kaslara sinyal g\u00f6nderemezler.<\/p>\n SMA’l\u0131 bir \u00e7ocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyas\u0131n\u0131 al\u0131r. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir \u00e7ocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi g\u00f6stermez, ancak geni \u00e7ocuklar\u0131na ge\u00e7irebilir.<\/p>\n SMA’l\u0131 ki\u015filerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’l\u0131 bir \u00e7ocu\u011fa sahip olma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131n belirlenmesine yard\u0131mc\u0131 olabilir.<\/p>\n SMA \u00c7E\u015e\u0130TLER\u0130<\/strong><\/p>\n D\u00f6rt SMA tipi, hastal\u0131\u011f\u0131n ciddiyeti ve semptomlar\u0131n ba\u015flad\u0131\u011f\u0131 ya\u015fa g\u00f6re s\u0131n\u0131fland\u0131r\u0131l\u0131r:<\/p>\n Tip I, bazen infantil ba\u015flang\u0131\u00e7l\u0131 SMA veya Werdnig-Hoffmann hastal\u0131\u011f\u0131 olarak adland\u0131r\u0131l\u0131r. Tip I, bebekleri do\u011fumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye ba\u015flar, bebeklerin \u00e7o\u011fu 3 ayl\u0131k hastal\u0131k belirtileri g\u00f6sterir. Bu SMA’n\u0131n en a\u011f\u0131r \u015feklidir.<\/p>\n Tip II, 7-18 ayl\u0131k \u00e7ocuklar\u0131 etkilemeye ba\u015flar. \u00c7ocuklar ba\u011f\u0131ms\u0131z olarak oturabilir, ancak y\u00fcr\u00fcyemez. Bu form orta ila daha \u015fiddetli olabilir.<\/p>\n Kugelberg-Welander sendromu veya \u00e7ocuk SMA olarak da adland\u0131r\u0131lan Tip III, \u00e7ocuklar\u0131 18 ayl\u0131kken veya ergenlik \u00e7a\u011f\u0131ndaki gibi etkilemeye ba\u015flar. \u00c7ocuklar ba\u011f\u0131ms\u0131z olarak y\u00fcr\u00fcyebilir, ancak kollar\u0131nda ve bacaklar\u0131nda zay\u0131fl\u0131k vard\u0131r ve s\u0131k s\u0131k d\u00fc\u015febilir. Bu, \u00e7ocuklarda SMA’n\u0131n en hafif \u015feklidir.<\/p>\n Tip IV, yeti\u015fkin SMA \u015feklidir. Belirtiler genellikle 35 ya\u015f\u0131ndan sonra ba\u015flar ve zaman i\u00e7inde yava\u015f\u00e7a k\u00f6t\u00fcle\u015fir. Yava\u015f geli\u015fti\u011fi i\u00e7in, tip IV SMA’l\u0131 bir\u00e7ok ki\u015fi, semptomlar ba\u015flad\u0131ktan y\u0131llar sonraya kadar SMA’l\u0131 oldu\u011funu bilmezler.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" SMA, merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kal\u0131tsal bir n\u00f6ron hastal\u0131\u011f\u0131d\u0131r. SMA genellikle \u00e7ocuklar\u0131 ve bebekleri etkiliyor. Kal\u0131tsal bir hastal\u0131k olan SMA’y\u0131 \u00f6nlemenin hen\u00fcz bir yolu ve tedavisi bulunamad\u0131.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":61505,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[30],"tags":[295,902,1137,1136,1139],"class_list":["post-61504","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-saglik","tag-gen","tag-hastaligi","tag-kas","tag-sma","tag-zayif"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/haberulus.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/61504","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/haberulus.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/haberulus.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/haberulus.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/haberulus.net\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=61504"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/haberulus.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/61504\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":61506,"href":"https:\/\/haberulus.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/61504\/revisions\/61506"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/haberulus.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/61505"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/haberulus.net\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=61504"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/haberulus.net\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=61504"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/haberulus.net\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=61504"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}